Se sabe que el albinismo de Copito de Nieve era debido a la no-funcionalidad de la enzima tirosinasa. No obstante, no se detectó ninguna alteración de DNA en el gen que codifica para la tirosinasa ( el llamado gen TYR), que explique esta disfunción enzimática. Se ha descartado, sin embargo, que la mutación esté en la región que codifica para la proteína, pero hay más regiones dentro de TYR donde la mutación o mutaciones podrían localizarse, como regiones reguladoras exteriores al propio gen (lo que se denomina “el promotor”) o en las zonas que separan un exón de otro (regiones intrónicas).
Su albinismo acabó por producirle un cáncer de piel, debido a la falta de protección contra la radiación UV.
Copito fue capturado en Guinea Ecuatorial en octubre de 1966 cuando, según el desarrollo dental, contaba aproximadamente con dos años de edad. Un mes más tarde llegaba al Parque Zoológico de Barcelona, donde un examen dermatológico apuntó a que el albinismo que presentaba era equiparable al tipo de albinismo más frecuente en humanos, el denominado albinismo oculocutáneo (OCA), subtipo 1A (OMIM 203100). Este albinismo se debe a que la encima tirosinasa queda totalmente inactivada en tejido cutáneo y ocular. La encima es esencial en la producción de pigmento, ya que cataliza tres reacciones distintas de la producción de melanina. La supresión de la actividad tirosinasa en individuos OCA1A se ha podido relacionar siempre con alteraciones (mutaciones) en el gen que la codifica, el gen TYR. TYR es un gen de longitud considerable, ya que abarca más de 70 kilobases (una megabase son 1.000.000 de nucleótidos), aunque de éstas sólo 1,8 son codificantes, es decir, contienen la información que llevará a la producción de tirosinasa. La región codificante no es continua, sino que se reparte en cinco unidades o exones.
Las secuencias del gen TYR en humanos y en gorilas son prácticamente idénticas. Además la tasa de mutación del gen TYR es muy bajo, siendo diez veces menor que la tasa de mutación hallada normalmente en otros genes. En conjunto, estos datos apuntan al alto grado de conservación que ha mantenido el gen TYR a lo largo de la evolución.
Por herencia
El albinismo es hereditario. Está condicionado por un gen poco común que genera ciertas características físicas y que tiene un carácter autosómico recesivo, es decir, no aparece en todas las generaciones de una
familia y no está ligado al sexo.
Cuando en la pareja uno de los miembros posee el gen recesivo del albinismo, existe la probabilidad de transmisión de un 25 por ciento en cada embarazo (de cada cuatro hijos uno puede presentar la enfermedad). Sin embargo, si se da el nacimiento de un hijo 'sano', la mitad de ellos tiene la posibilidad de ser portadores del gen y procrear a su vez hijos con albinismo.
En este caso, Copito habría tenido más probabilidades de tener descendencia albina si se hubiera cruzado con alguna de sus hijas, un 50%. Y si el apareamiento fuera entre sus hijos, serían del 25%. El problema es que hasta ahora los hijos de Copito han demostrado poco interés por la reproducción.
Más información sobre el Albinismo.
