La secuencia del genoma humano, o "libro
de la vida", ha sido completamente descifrada por los científicos,
lo que abre la puerta a futuros avances en la lucha contra
enfermedades como el cáncer o la diabetes. Este anuncio se ha realizado
a pocos días de que se cumpla el 50 aniversario del descubrimiento de la
estructura en hélice del Acido Desoxirribonucleico (ADN).
Los científicos que hoy, lunes, anunciaron este importante
descubrimiento quisieron ser cautos al alertar de que no habrá
"avances cruciales" inmediatos y que la descodificación del mapa del
genoma humano es sólo un primer paso.
Los científicos han informado de que ha descifrado el 99,99 por ciento
del genoma humano. Sólo quedan sin conocer escasísimas lagunas que los científicos
consideran demasiado caras de llenar.
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Así se estructura nuestro código genético Así se estructura nuestro código genético
Los datos más relevantes: El ser humano tiene unos 30.000 genes, apenas tres
veces más de los que contienen organismos menos complejos como los
gusanos o la mosca de la fruta. La complejidad de los seres humanos viene dada por
los cientos de miles de proteínas que lo conforman, pues un solo gen
puede producir hasta 98.000 proteínas. Escondidos en la maraña del Acido Desoxirribonucleico (ADN) se
encuentran los genes y 3.000 millones de pares de bases, o
aminoácidos, entrelazados en la larga espiral que forma los
cromosomas. Las diferencias físicas o el color de la piel de los humanos apenas tienen relevancia en la complicada estructura del ADN.
Un paso más hacia la medicina "a la carta"
Este "libro de la vida" o mapa genético permitirá en un futuro
descubrir tratamientos para enfermedades hasta ahora incurables o
hereditarias, tratar genes defectuosos o recetar medicinas
específicas según el código genético de cada persona.
El Proyecto Genoma Humano fue lanzado a bombo y platillo en junio
de 2000 por el entonces presidente de Estados Unidos, Bill Clinton,
y el primer ministro británico, Tony Blair.
El proceso ha estado rodeado de rivalidad, pues una compañía
privada, Celera Genomics, produjo una secuencia alternativa del
genoma humano que, en gran parte, ayudó a acelerar la investigación
del consorcio público, junto al uso de avanzados ordenadores.
El borrador del genoma ha sido utilizado ya por científicos de
120 países, que han obtenido la información por internet, pues ha
estado disponible desde que se presentó.
Uno de los objetivos de este proyecto es identificar los genes
que predisponen a las personas a padecer la diabetes del tipo II,
una enfermedad que afecta a una de cada veinte adultos de más de 45
años.
"El uso del mapa que ha sido puesto a disposición de los
científicos, de forma gratuita, y de la información de la secuencia
nos ha permitido acercarnos al gen del cromosoma 20 que posiblemente
ha sido alterado en la diabetes del tipo II", dijo a la BBC Francis
Collins, director del Instituto de Investigación del Genoma Humano,
con sede en EEUU.
Primeras reacciones
El catedrático extraordinario de genómica y proteómica de la Universidad Complutense de Madrid, César Nombela ha afirmado que el conocimiento a gran escala de los genes y las proteínas que permite el que se haya completado la secuencia del genoma humano "es una nueva revolución, una forma de conocer, de abordar el conocimiento y buscar en el horizonte nuevas aplicaciones". No obstante, recordó que esto es "la continuación y el perfeccionamiento de lo que ya se divulgo hace aproximadamente dos años".
Este descubrimiento se podrá aprovechar en favor de "la biomedicina y la prevención, diagnóstico y tratamiento de enfermedades con nuevos instrumentos" y destacó que permitirá conocer "la diversidad, la propensión a padecer enfermedades o la mayor o menor sensibilidad a enfermedades producidas por agentes externos" y avanzar hacia una medicina "mucho más preventiva, que indique cuáles son los riesgos que corre el ser humano y que permita prevenir mejor y desarrollar nuevos tratamientos con una base más profunda".
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